tag:blogger.com,1999:blog-90674417349902835892024-02-18T21:50:30.220-08:00Exposición sobre Investigación sobre en Enfermendades RarasAnonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.comBlogger22125tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-7063553382036715492017-02-13T07:23:00.001-08:002017-02-13T07:26:17.508-08:00Enfermedades del mantenimiento ADN mitocondrial<br />
<div class="p1">
U723 CIBERER. Grupo de Enfermedades Mitocondriales y Neurometabólicas. Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12). Madrid.</div>
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<h2>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><i><b>«Estamos alcanzando avances significativos en el tratamiento de estas patologías en algunos enfermos mediante la administración de las piezas básicas del ADN» </b></i></span></h2>
</div>
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<span class="s3">Dra. Cristina Domínguez González</span></div>
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<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgh8QMzIcknMQxhHhfLXkyK_GGDVmPAOMJdjOy4QVjNMMR7hscj2DP1_Jr-aGZPHg_cTt_kW6HyMpL0FEQsuy9YElB103cXuNzSTNpQfNCJxYjd8Im6WfRS-dFvRrw-H3VkCJYnP0tUleOs/s1600/123imatge.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="414" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgh8QMzIcknMQxhHhfLXkyK_GGDVmPAOMJdjOy4QVjNMMR7hscj2DP1_Jr-aGZPHg_cTt_kW6HyMpL0FEQsuy9YElB103cXuNzSTNpQfNCJxYjd8Im6WfRS-dFvRrw-H3VkCJYnP0tUleOs/s640/123imatge.jpg" width="640" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="p1" style="text-align: left;">
En la imagen se representa la dependencia de los genes nucleares para la síntesis, reparación y mantenimiento del ADN mitocondrial. Un fallo a este nivel puede producir una disminución en la síntesis del ADNmt (disminución del número de copias del mismo) y/o la acumulación de errores durante el proceso. En ambos casos, el resultado es una disfunción grave de la cadena respiratoria mitocondrial.</div>
</td></tr>
</tbody></table>
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La mitocondria es un compartimento de la célula muy peculiar, tiene ADN propio y se divide por su cuenta. Su ADN tiene sólo parte de las instrucciones para su construcción y funcionamiento, la otra parte está en el núcleo de la célula. Su función principal es producir energía mediante la cadena respiratoria mitocondrial, cuando esta cadena falla aparecen las patologías mitocondriales.</div>
<div class="p2">
Algunos de estos fallos se deben a problemas en la reparación o síntesis del ADN contenido en las mitocondrias (ADNmt), donde se codifican proteínas integradas en la cadena respiratoria. Como consecuencia de estos errores disminuye el número de copias de ADNmt (depleción de ADNmt) y/o se acumulan alteraciones (mutaciones) en el mismo (lo que se conoce como deleciones múltiples de ADNmt).</div>
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Existen varios genes localizados en el núcleo celular cuya alteración produce un fallo en la síntesis o mantenimiento del ADN mitocondrial. Esta alteración puede deberse a defectos en la producción de los nucleótidos, que son las piezas que constituyen el ADN. Este mecanismo es el responsable de diversas enfermedades mitocondriales, que van desde cuadros infantiles muy graves con muerte en pocas semanas o meses, a enfermedades infantiles o de aparición en la edad adulta que pueden manifestarse con debilidad muscular progresiva, desnutrición, fallo respiratorio, falta de equilibrio y alteraciones visuales, entre otros problemas,</div>
<div class="p3">
<br /></div>
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<div class="p2">
Recientemente se ha demostrado que suplementar con los precursores de los nucleótidos a un grupo de estos enfermos mejora significativamente sus síntomas y en consecuencia su pronóstico, esto puede ser el primer paso para el desarrollo de un tratamiento eficaz para al menos un subgrupo de enfermos mitocondriales. Este grupo de trastornos es un ejemplo de cómo el conocimiento de los mecanismos responsables de las enfermedades, a través de la investigación básica, puede llevar al desarrollo de tratamientos específicos o personalizados.</div>
Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-19274179018602539922017-02-13T07:13:00.001-08:002017-02-13T07:26:32.893-08:00Defectos del sistema OXPHOS<br />
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U723 CIBERER. Grupo de Enfermedades Mitocondriales y Neurometabólicas. Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12). Madrid.</div>
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<h3>
<span class="s1"><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><b><i>«El sistema nervioso y el músculo esquelético son los tejidos más sensibles a las enfermedades del sistema OXPHOS por ser los que necesitan más energía» </i></b></span></span></h3>
<span class="s3">Dr. Miguel Ángel Martín Casanueva</span></div>
<div class="p1">
<span class="s3"><br /></span></div>
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEi2SZLC_4tbLy1cz4EpqcoMNC1RRiQPah2cpCU1pwZF_m0uQ_YyRv3sMymEwE-4YavrWwUZQaN8xYS_erfrQbXUS7amxI_Aj_Y0k7tWwk-eRH3E0NNIir1yjxuEoMnma6urUaiFj7BDBkuh/s1600/251.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="424" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEi2SZLC_4tbLy1cz4EpqcoMNC1RRiQPah2cpCU1pwZF_m0uQ_YyRv3sMymEwE-4YavrWwUZQaN8xYS_erfrQbXUS7amxI_Aj_Y0k7tWwk-eRH3E0NNIir1yjxuEoMnma6urUaiFj7BDBkuh/s640/251.jpg" width="640" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="p1" style="text-align: left;">
La mitocondria está delimitada por una doble membrana lipídica (gris), las proteínas codificadas en los genes del núcleo entran vía canales específicos (marrón) y el ADN mitocondrial (mtADN) codifica para otras proteínas y los ARN diversos necesarios para la producción de estas proteínas en el interior mitocondrial. Todo ello explica la heterogeneidad genética en patología mitocondrial. Modificado de Blazquez et al, eLS (DOI: 10.1002/9780470015902.a0025341)</div>
</td></tr>
</tbody></table>
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<div>
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<div>
<div class="p1">
En las mitocondrias se genera la mayor parte de la energía celular. Lo hace concretamente el sistema de fosforilación oxidativa (OXPHOS) que mediante una serie de complejos de proteínas que actúan en cadena acaba produciendo moléculas de ATP.</div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p2">
Las enfermedades mitocondriales debidas a defectos del sistema OXPHOS presentan gran variabilidad clínica y genética. Afectan desde recién nacidos a mayores de 65 años. Esto es debido en parte a: 1) su control genético dual, hay un genoma nuclear y un pequeño genoma mitocondrial, y 2) las peculiaridades del ADN mitocondrial que complican alcanzar un diagnóstico de certeza.</div>
<div class="p3">
<br /></div>
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<div class="p2">
Cualquier órgano o tejido puede verse afectado, aunque el sistema nervioso y el músculo esquelético son los más sensibles por ser los que demandan más energía. La aparición de síntomas clínicos depende del grado de carga mutacional del ADN mitocondrial. Pensemos que en una célula hay un número variable de mitocondrias y dentro de una misma célula puede haber mitocondrias con el ADN mutado y otras no.</div>
<div class="p2">
<br /></div>
<div class="p4">
Clasificación:</div>
<div class="p4">
<span class="s4">- Deleciones (perdidas) de ADN mitocondrial: asociadas a tres síndromes de presentación esporádica: Síndrome de Pearson, S. Kearns-Sayre y oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO).</span></div>
<div class="p4">
<span class="s4"><br /></span></div>
<div class="p4">
<span class="s4">- Mutaciones puntuales del ADN mitocondrial: se trasmiten por línea materna o son esporádicas. Afectan directamente a proteínas integrantes del sistema OXPHOS o a su biosíntesis. </span></div>
<div class="p4">
<span class="s4"><br /></span></div>
<div class="p4">
<span class="s4">- Mutaciones del ADN nuclear: Se han descrito en numerosos genes implicados en diferentes procesos que afectan función OXPHOS directa o indirectamente asociados con manifestaciones clínicas muy diversas. Se transmiten de forma dominante, recesiva o ligada al sexo. El Síndrome de Leigh es una encefalopatía frecuente en niños con defectos en genes nucleares OXPHOS. </span></div>
</div>
Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-7903860546165217232017-02-13T07:05:00.001-08:002017-02-13T07:32:08.496-08:00Enfermedad de McArdleU723 CIBERER. Grupo de Enfermedades Mitocondriales y Neurometabólicas. Instituto de Investigación Hospital
12 de Octubre (i+12). Madrid.<br />
<span style="font-size: large;"><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: medium;"><b><br /></b></span>
</span><br />
<i><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><b> «Los afectados no pueden disponer de la energía almacenada en el músculo y eso los hace intolerantes al ejercicio físico» </b></span></i><br />
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: large;">Dr. Joaquín Arenas Barbero
</span><br />
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<table cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="float: left; margin-right: 1em; text-align: left;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiZZ6fmZ7tbfxOTCqd27hnN1RpG_9sgIz4ElWhjYM0Hz4H5yFhwscGaN_DJHqJYR9ng1pZjtOhbXrRIfdQn445zS0vPxVBzJl7dRhDde5ms-EzTryzyD5VwGU1iPlJAPOHsVeO8uDvW2MoL/s1600/2La-enfermedad-de-McArdle2.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; margin-bottom: 1em; margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="392" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiZZ6fmZ7tbfxOTCqd27hnN1RpG_9sgIz4ElWhjYM0Hz4H5yFhwscGaN_DJHqJYR9ng1pZjtOhbXrRIfdQn445zS0vPxVBzJl7dRhDde5ms-EzTryzyD5VwGU1iPlJAPOHsVeO8uDvW2MoL/s640/2La-enfermedad-de-McArdle2.jpg" width="640" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="p1" style="text-align: left;">
En los pacientes con la enfermedad como consecuencia de mutaciones en el gen PYGM que codifica la isoforma muscular de la glucógeno fosforilasa o miofosforilasa, se produce un bloqueo en el primer paso de la glucogenolisis muscular, provocando una intolerancia a las contracciones musculares isométricas (vía anaeróbica) y también a los ejercicios dinámicos o aerobios (vía aeróbica)</div>
</td></tr>
</tbody></table>
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La enfermedad de McArdle o Glucogenosis tipo V (GSDV), OMIM: 232600, es una de las enfermedades que afectan al músculo (miopatías) metabólicas hereditarias más frecuentes (la sufren aproximadamente 1 de cada 150.000 personas en España). Los pacientes no pueden disponer de la glucosa almacenada en forma de glucógeno, combustible necesario para la actividad muscular. La causa es la deficiencia de la forma muscular de la enzima glucógeno fosforilasa o miofosforilasa.</div>
<div class="p1">
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<div class="p1">
El glucógeno sirve para almacenar la glucosa en el músculo y no es más que muchas moléculas de glucosa unidas entre sí. Para volver a disponer de la glucosa es necesario romper el glucógeno en un proceso llamado glucogenolisis muscular. Los pacientes suelen sufrir intolerancia al ejercicio (fatigabilidad, calambres, dolor muscular), e incluso dificultad para realizar tareas simples de la vida diaria. Algunos de ellos (50%) presentan episodios de orinas de color oscuro (presencia de la proteína muscular mioglobina en orina). Los pacientes refieren una mejoría de sus molestias si disminuyen el umbral de la actividad física o hacen un descanso cuando empiezan los primeros síntomas, (fenómeno de “segundo aliento”), permitiendo al paciente continuar realizando ejercicio durante más tiempo. Estos pacientes suelen comenzar los síntomas en la infancia, sin embargo el diagnóstico suele ser en la juventud o edad adulta.</div>
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Se trata de una enfermedad genética que se trasmite en las familias de manera recesiva (es necesario que se herede de los dos padres para que se manifieste la enfermedad) y es causada por mutaciones en el gen PYGM. En la actualidad se conocen más de 150 mutaciones diferentes. El diagnóstico genético-molecular es actualmente la estrategia más efectiva. </div>
<br />
<div class="p1">
Se han utilizado intervenciones nutricionales y programas de ejercicio físico que han proporcionado una mejora significativa de la capacidad física de estos pacientes.</div>
Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-31387968109766400972016-04-07T03:28:00.003-07:002016-04-07T04:14:04.551-07:00Ataxia de FriedreichFederico Pallardó Calatayud, Departamento de Fisiología, Facultad de Medicina y Odontología, Universidad de Valencia, Valencia.<br />
<div class="p1">
<br /></div>
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<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><i><b><span class="s1">«Una enfermedad neurológica en la que el cardiólogo y el endocrinólogo son fundamentales</span><span class="s2">.</span><span class="s1">» </span></b></i></span><br />
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: medium;"><span class="s4" style="font-size: x-large;">Dr. Federico Pallardó</span></span><br />
<br />
<br /></div>
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="float: left; margin-right: 1em; text-align: left;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEj-3mShnVNAT5nPO01L8YqEzEePTC_mUjydf1RkI0C7fEblGwDRTBSzzcBMSrVjWqt19ZUls54ogu-6TYHGDSa77R7G98KRf2SfBJVTefyI9r8mm70tCFerDR0U-Ua1eiAMWtLLgZ00eXNo/s1600/de-Friedreich.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="368" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEj-3mShnVNAT5nPO01L8YqEzEePTC_mUjydf1RkI0C7fEblGwDRTBSzzcBMSrVjWqt19ZUls54ogu-6TYHGDSa77R7G98KRf2SfBJVTefyI9r8mm70tCFerDR0U-Ua1eiAMWtLLgZ00eXNo/s640/de-Friedreich.jpg" width="640" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="p1" style="text-align: left;">
En la ataxia de Friedreich se altera la función mitocondrial, impidiendo que se capte calcio correctamente, disminuyendo la producción de energía y aumentando los radicales libres que provocan daños en el ADN mitocondrial y nuclear. Esto acaba dificultando la producción y reciclado de las proteínas pudiendo desembocar en daño tisular, alteración de la respuesta inmunitaria y otras manifestaciones clínicas propias de esta patología.</div>
</td></tr>
</tbody></table>
<div class="p1">
La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva. Es la forma más frecuente de las ataxias hereditarias con una prevalencia de 4,7 casos por 100.000 habitantes. Provocada por mutaciones en el gen FRDA, comporta graves alteraciones en la coordinación de los movimientos, incluidos los del habla y de la deglución, además de pérdidas de la sensibilidad. Se asocia a cardiomiopatía y diabetes. No existe un tratamiento específico para esta patología.</div>
<div class="p2">
<br /></div>
<div class="p2">
La enfermedad está producida por niveles anormalmente bajos de la proteína frataxina en las mitocondrias (encargadas de producir la energía en las células). La frataxina, que interviene en la homeostasis del hierro, parece intervenir en la regulación de la fosforilación oxidativa y en la generación de radicales libres, con un papel protector frente al estrés oxidativo. El déficit de frataxina imposibilita la captación del calcio por parte de la mitocondria, imprescindible para una correcta señalización celular, provocando un estrés oxidativo. </div>
<div class="p2">
<br /></div>
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</div>
<div class="p1">
La patología cardiaca es la complicación más grave y es consecuencia del desequilibrio oxidativo. Nuestro grupo ha demostrado, usando células de pacientes, que el estrés oxidativo debido a la menor actividad antioxidante de la frataxina y la disminución de la enzima antioxidante MnSOD induce la producción desordenada de nuevas mitocondrias. Este hallazgo indicaría que el tratamiento con tiazolidinedionas, que sí mejora los síntomas neurológicos, no debería recomendarse a los pacientes con cardiomiopatías, ya que se incrementa el número de fibras musculares de contracción rápida y la biogénesis mitocondrial. Por esto es importante tener bien caracterizada la clínica de cada paciente para personalizar el tratamiento sin caer en usos generalizados que podrían ser contraproducentes, situación especialmente crítica en pacientes de enfermedades raras, con cuadros clínicos complejos que afectan a diversos órganos y sistemas.</div>
Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-6656865302873418012016-04-07T03:12:00.002-07:002016-04-07T04:17:58.309-07:00Déficit de Q10<div class="p1">
Universidad Pablo de Olavide. Sevilla.<br />
<br /></div>
<h2>
<b><span style="color: #666666; font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><i><span class="s1">«La dieta suplementada con coenzima Q10 es la única terapia efectiva para los afectados</span><span class="s2">.</span><span class="s1">» </span></i></span></b></h2>
<h2>
<span style="color: #666666; font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: medium;"><span class="s4" style="font-size: x-large; font-weight: normal;">Dr. Plácido Navas Lloret</span></span></h2>
<b><span style="color: #666666; font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: large;"><i><span class="s4"><br /></span></i></span></b>
<br />
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="float: left; margin-right: 1em; text-align: left;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhVd68S68vKqc6kB1kbZaMYQ_soBjLRd7HmPoulwl3rvcZY6_EAtrlmk8Zp5C3lxzcXV0_bf4JSA5iaO9Mx7yGgZMLkfipweuaOnYO913hDHu0VioSoTLaB6HDrjNtZr_Pt4HqnBx2GWZzK/s1600/q10.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="468" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhVd68S68vKqc6kB1kbZaMYQ_soBjLRd7HmPoulwl3rvcZY6_EAtrlmk8Zp5C3lxzcXV0_bf4JSA5iaO9Mx7yGgZMLkfipweuaOnYO913hDHu0VioSoTLaB6HDrjNtZr_Pt4HqnBx2GWZzK/s640/q10.jpg" width="640" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="p1">
<div style="text-align: left;">
Papel del Coenzima Q10 en la producción de energía en la mitocondria</div>
</div>
</td></tr>
</tbody></table>
<div class="p1">
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<div class="p1">
<br /></div>
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<br /></div>
<div class="p1">
Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de patologías cuyo nexo de unión es la disfunción de la mitocondria, un orgánulo intracelular que provee de energía a nuestras células, por lo que suelen verse afectados aquellos sistemas y órganos con mayor gasto energético.</div>
<div class="p2">
<br /></div>
<div class="p1">
Desde Sevilla, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD cofinanciado por el CSIC, la UPO y la Junta de Andalucía) está estrechamente implicado en la investigación de las Enfermedades Raras Mitocondriales a través del grupo de investigación encabezado por el catedrático Plácido Navas Lloret, que a su vez se encuentra integrado dentro de la estructura de investigación en red del CIBERER. La investigación del grupo del Dr. Navas está centrada en aquellas patologías que cursan con niveles muy bajos de coenzima Q (Q10), un componente celular esencial para la producción de energía útil en el organismo, entre otras funciones. Normalmente, muchas de las mutaciones causan ataxia, un defecto en el cerebelo que deriva en muerte neuronal, perdiendo la coordinación de movimiento, aunque también pueden verse dañadas otras funciones como la respiración, la audición, la función renal o la deglución. </div>
<br />
<div class="p1">
En los últimos años la investigación del grupo ha conseguido resultados muy destacables. Se han caracterizado mutaciones en pacientes que causan deficiencia de coenzima Q, como el gen ADCK2, del que se ha establecido un modelo en ratón. Es destacable la participación en el proyecto coordinado por la Universidad de Harvard y el Instituto Nacional del Envejecimiento (NIA) de Baltimore (publicado en Nature en el 2006) donde se detectaron moléculas naturales que pueden modificar o mejorar la producción del coenzima Q, como es el caso del Resveratrol. Otra de las líneas abiertas se centra en encontrar nuevos suplementos nutricionales o productos naturales, que permitan modular o incrementar la producción de Q10. Sólo existe un tratamiento posible: suplementar la dieta con Q10 que, por desgracia, sigue sin ser reconocido como un medicamento aunque es una ayuda sustancial para los afectados.</div>
Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-3144880900646699652014-04-10T04:57:00.005-07:002016-04-07T03:35:56.545-07:00Inauguración de la exposición en la Biblioteca Sagrada Família de Barcelona<iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="281" mozallowfullscreen="" src="//player.vimeo.com/video/91337246" webkitallowfullscreen="" width="500"></iframe> <br />
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<br />Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-14328092288385554022014-03-24T09:10:00.002-07:002016-04-07T03:23:10.521-07:00¿Por qué hay que hacer investigación en enfermedades raras?<iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="281" mozallowfullscreen="" src="//player.vimeo.com/video/87871110" webkitallowfullscreen="" width="500"></iframe> <br />
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<span class="Apple-style-span" style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span class="Apple-style-span" style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
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<div class="p1">
<br />
<div style="-webkit-text-stroke-width: 0px; background-color: white; color: #222222; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; letter-spacing: normal; line-height: normal; text-align: start; text-indent: 0px; text-transform: none; white-space: normal; word-spacing: 0px;">
<span class="Apple-style-span" style="font-family: Georgia, Times New Roman, serif;">"Menos Raras" propone acercar la investigación que se está llevando a cabo en algunas de las más de 7.000 enfermedades raras existentes para que sean más conocidas. La exposición presenta algunas de estas enfermedades, explica a cuánta gente afectan, si tienen tratamiento o no y destaca el trabajo de los grupos de investigación españoles que trabajan en este ámbito, a menudo en colaboración con otros grupos de investigación internacionales.</span></div>
<div style="-webkit-text-stroke-width: 0px; background-color: white; color: #222222; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; letter-spacing: normal; line-height: normal; text-align: start; text-indent: 0px; text-transform: none; white-space: normal; word-spacing: 0px;">
<span class="Apple-style-span" style="font-family: Georgia, Times New Roman, serif;"><br /></span></div>
<div style="-webkit-text-stroke-width: 0px; background-color: white; color: #222222; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; letter-spacing: normal; line-height: normal; text-align: start; text-indent: 0px; text-transform: none; white-space: normal; word-spacing: 0px;">
<span class="Apple-style-span" style="font-family: Georgia, Times New Roman, serif;">Exposición organizada por la <i>Associació Catalana de Comunicació Científica </i>(ACCC) con el patrocinio del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y el CNAG (Centro Nacional de Análisis Genómico).</span></div>
</div>
Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-2858791113294552522014-03-24T08:35:00.000-07:002016-04-07T04:13:58.039-07:00Disqueratosis congénitaInstituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols”, CSIC/UAM, Madrid<br />
<div class="p1">
<br /></div>
<b><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><i><span class="s1">«</span>La disqueratosis congénita es una enfermedad con opciones terapéuticas de futuro<span class="s2">.</span><span class="s1">»</span></i></span></b><br />
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;">Dra. Rosario Perona</span><br />
<div>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><br /></span></div>
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgVY8Nl_BBNFKqiFD2gpm348PKHcColz5G2NrEJiSHTbXH6CviC-fpayRYGWzUFNpdyoLd2qTh-X4WipZs9_SRohFkDYE4_5FuUJPUJ9f8EqoEhCMV7ocISa8C4NbjbsT_OieHhpeWXrOqP/s1600/633Mano.png" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="308" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgVY8Nl_BBNFKqiFD2gpm348PKHcColz5G2NrEJiSHTbXH6CviC-fpayRYGWzUFNpdyoLd2qTh-X4WipZs9_SRohFkDYE4_5FuUJPUJ9f8EqoEhCMV7ocISa8C4NbjbsT_OieHhpeWXrOqP/s1600/633Mano.png" width="640" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="p1">
<div style="text-align: left;">
Uno de los síntomas de esta enfermedad es el oscurecimiento del color de las uñas</div>
</div>
</td></tr>
</tbody></table>
<div>
<br /></div>
<div>
<div class="p1">
La disqueratosis congénita es una enfermedad rara que provoca fallos en la médula ósea, fibrosis</div>
<div class="p1">
pulmonar, envejecimiento acelerado de algunos tejidos y defectos en la formación de uñas y</div>
<div class="p1">
dientes. Los pacientes sufren continuas infecciones como consecuencia de los fallos medulares</div>
<div class="p1">
y con frecuencia desarrollan síndromes mielodisplásicos (preleucémicos), leucemia y otros tipos</div>
<div class="p1">
de tumores. La mayoría de los afectados son niños menores de 10 años y el 90% desarrollan</div>
<div class="p1">
insuficiencia medular ósea que agrava especialmente esta patología. Apenas unos 300 pacientes</div>
<div class="p1">
en todo el mundo están diagnosticados como afectados por disqueratosis congénita, unos 20</div>
<div class="p1">
de ellos son españoles.</div>
<div class="p2">
<br /></div>
<div class="p1">
En la actualidad, los enfermos alcanzan los 40 años si no hay fallos medulares, en cuyo caso</div>
<div class="p1">
mueren muy jóvenes. Por eso, el principal objetivo de cualquier terapia para tratar la disqueratosis</div>
<div class="p1">
congénita debe ser frenar la patología asociada a la aplasia medular.</div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
Cada vez que nuestras células se dividen, nuestros cromosomas se duplican mediante copia. En</div>
<div class="p1">
cada copia se pierde una parte del extremo del cromosoma (telómero) que ha de repararse. El</div>
<div class="p1">
complejo telomerasa, que lleva a cabo esta reparación, no funciona bien en los afectados por disqueratosis congénita, lo que provoca la muerte celular y el envejecimiento de los tejidos afectados.</div>
<div class="p1">
El grupo CIBERER del Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols”, del Consejo Superior</div>
<div class="p1">
de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Autónoma de Madrid (UA M), liderado</div>
<div class="p1">
por la Dra. Rosario Perona ha desarrollado, en colaboración con la empresa Advanced Medical</div>
<div class="p1">
Projects, un péptido con capacidad de reactivar la actividad telomerasa. Este tratamiento, que deberá confirmar su utilidad en los ensayos clínicos ya previstos, puede resultar además útil</div>
<div class="p1">
para tratar otras patologías relacionadas con la telomerasa tales como anemias aplásicas, fibrosis</div>
<div class="p1">
pulmonar, ataxia telangiectasia y síndrome de Rothmund-Thomson.</div>
</div>
<div class="p1">
</div>
Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-58824118671310814302014-03-24T08:28:00.002-07:002016-04-07T04:19:14.587-07:00Hirschsprung <span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">CIBERER del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, Sevilla</span><br />
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: Helvetica Neue, Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: x-large;"><b><i>«Equipos de investigación de tres continentes diferentes trabajan con el objetivo común de estudiar esta enfermedad rara.»</i></b></span><br />
<span style="background-color: white; font-family: 'helvetica neue', arial, helvetica, sans-serif; font-size: x-large;">Dra. Salud Borrego</span><br />
<br />
<div class="p2">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><i><b><br /></b></i></span></div>
<table cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="float: left; margin-right: 1em; text-align: left;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhKWBzd1T-RE_O8qD6cDfkmCTMs46L6V_7dPwasLRWXz1bfQmUEMfstOxZg6dX66XwOnGoSlqbAQzzatohuYLf0n7IPoHA0MGyB-hp8g_LvNrN3ACJ1NK2Nu0QOMAYHkgzDWxubgPQ3t-LP/s1600/Hirschsprungcast.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; margin-bottom: 1em; margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="364" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhKWBzd1T-RE_O8qD6cDfkmCTMs46L6V_7dPwasLRWXz1bfQmUEMfstOxZg6dX66XwOnGoSlqbAQzzatohuYLf0n7IPoHA0MGyB-hp8g_LvNrN3ACJ1NK2Nu0QOMAYHkgzDWxubgPQ3t-LP/s1600/Hirschsprungcast.jpg" width="640" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="p1">
<div style="text-align: left;">
Comparación entre colon normal (izquierda) y megacolon característico de la enfermedad de Hirschsprung</div>
</div>
</td></tr>
</tbody></table>
<div class="p2">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><i><b><br /></b></i></span></div>
<div class="p2">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><i><b><br /></b></i></span></div>
<div class="p2">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><i><b><br /></b></i></span></div>
<div class="p2">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><i><b><br /></b></i></span></div>
<div class="p2">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><i><b><br /></b></i></span></div>
<div class="p2">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><i><b><br /></b></i></span></div>
<div class="p2">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><i><b><br /></b></i></span></div>
<div class="p2">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><i><b><br /></b></i></span></div>
<div class="p2">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><i><b><br /></b></i></span></div>
<div class="p2">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><i><b><br /></b></i></span></div>
<div class="p2">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><i><b><br /></b></i></span></div>
<div class="p1">
<div style="text-align: justify;">
<br />
<br />
<br />
La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es una anomalía congénita que se da aproximadamente en 1 de cada 5.000 nacimientos. Se caracteriza por una obstrucción del intestino grueso debida a un movimiento muscular insuficiente. Normalemente, las contracciones musculares intestinales, debidas a los nervios de las capas musculares, ayudan a que los materiales digeridos se movilicen. En HSCR, los nervios están ausentes de una parte del intestino, por un fallo durante su formación en el desarrollo embrionario. Por ello, las áreas sin nervios no pueden empujar el material, causando un bloqueo y los contenidos intestinales se acumulan detrás de este, haciendo que el intestino y el abdomen se hinchen. La sección anormal del colon se debe extirpar quirúrgicamente y los síntomas mejoran o desaparecen en la mayoría de los niños después de la cirugía.</div>
</div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
Se suele presentar de forma esporádica, aunque también se dan casos de varios pacientes dentro de una misma familia, lo que demuestra el componente genético de la enfermedad. Actualmente se conocen, al menos, 23 genes relacionados. </div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
Desde 1995 el grupo de investigación CIBERER del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha identificado algunos genes involucrados en la enfermedad, así como la mutación más relevante del</div>
<div class="p1">
protooncogén RET que contribuye a la aparición de HSCR en un altísimo porcentaje de casos esporádicos a nivel mundial.</div>
<div class="p2">
<br /></div>
<div class="p1">
Existe un esfuerzo coordinado para encontrar soluciones a nivel mundial. En 2004 se creó el Consorcio Internacional de HSCR, que ha llevado a cabo análisis comparativos entre series de pacientes de distinto origen geográfico, obteniendo resultados de gran relevancia. El objetivo a corto plazo es profundizar en el conocimiento de la base genética de esta enfermedad para poder ofrecer un adecuado asesoramiento genético a las familias afectadas.</div>
<div class="p2">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><br /></span></div>
Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-75544590117007552782014-03-24T08:16:00.003-07:002016-04-07T04:14:45.244-07:00Centro Nacional de Análisis Genómico<div class="p2">
<span class="s1">
</span></div>
<div class="p1">
<a href="http://www.cnag.cat/" target="_blank">Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), Barcelona</a></div>
<div class="p2">
<i><span class="Apple-style-span" style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><span class="s1"><br /></span></span></i>
<br />
<span style="font-size: medium;"><b><i><span class="Apple-style-span" style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><span class="s1">«</span>La secuenciación masiva ha revolucionado el estudio de las enfermedades <span class="s2">raras</span><span class="s3">.</span><span class="s1">» </span></span></i></b></span><br />
<span style="font-size: medium;"><span class="Apple-style-span" style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;">Dr. Ivo Gut</span></span><br />
<span style="font-size: medium;"><b><i><span class="Apple-style-span" style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><br /></span></i></b></span></div>
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEi6g7RXPEApSUNLx29D0vuEjciZoOBho98EbjumwAKZnIMiQ38n5vhbVSFoXKj4N41heb9QIet5WkdZ8kxlorNMytAlFL7ZwYK1ARulOS2riNDdyNqw7OvfVo2PeNURprldnVQNduJZiguS/s1600/3cnaginfo.png" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="350" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEi6g7RXPEApSUNLx29D0vuEjciZoOBho98EbjumwAKZnIMiQ38n5vhbVSFoXKj4N41heb9QIet5WkdZ8kxlorNMytAlFL7ZwYK1ARulOS2riNDdyNqw7OvfVo2PeNURprldnVQNduJZiguS/s1600/3cnaginfo.png" width="640" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="p1">
<div style="text-align: left;">
En el CNAG, con sede en el Parc Científic de Barcelona, se secuencian y analizan los genes de familias afectadas por EERR para mejorar el diagnóstico o proporcionar consejo genético.</div>
</div>
</td></tr>
</tbody></table>
<div>
<br /></div>
<div class="p1">
<div style="text-align: justify;">
<div style="text-align: left;">
El CNAG tiene como una de sus principales linias de investigación la secuenciación de genes para el estudio de las enfermedades raras. La información del ADN, material genético que se transmite de padres a hijos, se almacena en una secuencia formada por cuatro unidades químicas o bases nitrogenadas, a las que identificamos con las letras A, T, G y C (adenina, timina, guanina y citosina).</div>
</div>
</div>
<div class="p1">
<div style="text-align: justify;">
<div style="text-align: left;">
<br /></div>
</div>
</div>
<div class="p1">
<div style="text-align: justify;">
<div style="text-align: left;">
Así como el orden de las letras del alfabeto determina palabras y frases, el orden o secuencia de estas bases determina la información para desarrollar un organismo y para que este funcione correctamente. Los segmentos de ADN que confieren instrucciones específicas se denominan genes. De cada gen, tenemos dos copias, una que heredamos de nuestro padre y otra, de nuestra madre. </div>
</div>
</div>
<div class="p1">
<div style="text-align: justify;">
<div style="text-align: left;">
<br /></div>
</div>
</div>
<div class="p1">
<div style="text-align: justify;">
<div style="text-align: left;">
La totalidad del ADN humano o genoma contiene 3.000 millones de bases y unos 20.000 genes distintos. Algunos cambios o mutaciones en las bases de los genes pueden alterar su función y causar enfermedades, alteraciones o afectaciones, como el albinismo o la fibrosis quística. </div>
</div>
</div>
<div class="p1">
<div style="text-align: justify;">
<div style="text-align: left;">
Secuenciar el ADN significa leer y determinar el orden de todas sus letras. El CNAG dispone de 12 secuenciadores de última generación, capaces de leer 800.000 millones de letras del ADN al día, y un superordenador con más de 900 nodos de computación para procesar, analizar y almacenar toda esta información.</div>
</div>
</div>
<div class="p2">
<div style="text-align: justify;">
<div style="text-align: left;">
<br /></div>
</div>
</div>
<div class="p1">
<div style="text-align: justify;">
<div style="text-align: left;">
Estos recursos sirven para identificar las mutaciones responsables de enfermedades raras.</div>
</div>
</div>
<div class="p1">
<div style="text-align: justify;">
<div style="text-align: left;">
En este tipo de estudios se secuencian todos los genes de los miembros de una familia con uno o varios miembros afectados. Tras comparar los resultados genéticos de personas sanas y de afectadas, empleando la abundante información de las bases de datos, se puede llegar a identificar la mutación que causa la enfermedad en esta familia. Esto puede significar una mejora en el diagnóstico y abre la posibilidad de ofrecer consejo genético e identificar las terapias más adecuadas.</div>
</div>
</div>
Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-10967532966555857822014-03-24T08:12:00.001-07:002016-04-07T04:14:53.590-07:00Atrofia muscular espinal<a href="http://www.santpau.es/default.asp?Language=es" style="font-family: 'helvetica neue', arial, helvetica, sans-serif;" target="_blank">Hospital de Sant Pau, Barcelona</a><br />
<div class="p1">
<br /></div>
<span style="font-size: medium;"><b><i><span style="font-size: x-large;"><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><span class="s1">«</span>Investigaciones recientes abren nuevas vías para el tratamiento </span><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">de la atrofia muscular espinal<span class="s2">.</span><span class="s1">»</span></span></span></i></b></span><br />
<span style="font-size: medium;"><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;">Dr. Eduardo Tizzano</span></span><br />
<span style="font-size: medium;"><b><i><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><br /></span></i></b></span>
<br />
<div class="p1">
<br /></div>
<table cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="float: right; margin-left: 1em; text-align: right;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg_Hk79wryqyUQ5mLcoZx3OFHN9tqRiOWSi0vHPqPlYyjk6EsAUb5-m9LhDeaifXCcxHdN7o3fpkcjnYDXgLfi3H8j5gSAyM8_u_ZHP4w0IFGv8c7VDALPg6Di2xrRfZCz7c24_f59lYTwH/s1600/ame.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; margin-bottom: 1em; margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="354" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg_Hk79wryqyUQ5mLcoZx3OFHN9tqRiOWSi0vHPqPlYyjk6EsAUb5-m9LhDeaifXCcxHdN7o3fpkcjnYDXgLfi3H8j5gSAyM8_u_ZHP4w0IFGv8c7VDALPg6Di2xrRfZCz7c24_f59lYTwH/s1600/ame.jpg" width="640" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="p1">
<div style="text-align: left;">
Figura de la izquierda: Nervios, axones (verde) y receptores normales (rojo) durante el desarrollo humano</div>
</div>
<div class="p1">
<div style="text-align: left;">
Figura de la derecha: Nervios, axones (verde) y receptores en la atrofia muscular espinal (rojo) durante el desarrollo humano. Se observa la alteración axonal y la disgregación de los receptores. Ambas figuras adaptadas de Martínez Hernández R et al., J Pathol 2013.</div>
</div>
</td></tr>
</tbody></table>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
Con una incidencia aproximada de 1 de cada 6.000 nacimientos, y una frecuencia de portadores de</div>
<div class="p1">
1 de cada 40 en la población general, la atrofia muscular espinal (AME) es una de las principales</div>
<div class="p1">
causas hereditarias de mortalidad infantil. Se calcula que actualmente hay más de 1.000 afectados y más de un millón de portadores de la enfermedad en toda España. Para que la AME se manifieste, se necesitan dos copias del gen alterado. Este gen es el survival motor neuron 1 (SMN1), localizado en el cromosoma 5.</div>
<div class="p2">
<br /></div>
<div class="p1">
Esta enfermedad, que causa invalidez progresiva, puede presentarse en tres formas diferentes</div>
<div class="p1">
(tipo 1, 2 y 3) y no existe tratamiento curativo para ninguna de ellas. La AME de tipo 1 aparece antes</div>
<div class="p1">
de los 6 meses y la esperanza de vida no supera los tres años. Su afectación es muy grave y de</div>
<div class="p1">
rápida evolución; la debilidad hace que la mayoría de veces haya problemas de tipo respiratorio</div>
<div class="p1">
y que el niño no lo pueda soportar. La de tipo 2 aparece después de los seis meses y los afectados</div>
<div class="p1">
nunca llegan a caminar. La menos grave es la del tipo 3: los afectados pueden caminar</div>
<div class="p1">
unos años, pero después se debilitan y pierden esa capacidad.</div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
Una investigación reciente desarrollada por el grupo liderado por el Dr. Eduardo Tizzano, del</div>
<div class="p1">
Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau y Unidad 705 del CIBERER, ha demostrado por</div>
<div class="p1">
primera vez en humanos que unos cambios en la zona de contacto entre el axón de la neurona</div>
<div class="p1">
motora y la placa receptora del músculo, conocida como unión neuromuscular, serían responsables</div>
<div class="p1">
primarias de la AME. Este descubrimiento abre perspectivas terapéuticas para la enfermedad.</div>
<div class="p1">
Actualmente las terapias en estudio consideran a las neuronas motoras de la médula espinal</div>
<div class="p1">
</div>
<div class="p1">
como diana fundamental.</div>
<div class="p1">
<br /></div>
Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-16580151144807714112014-03-24T08:04:00.003-07:002016-04-07T04:22:19.842-07:00Síndrome X Frágil<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">Hospital Clínic, Barcelona</span><br />
<div class="p1">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<span style="font-family: Helvetica Neue, Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: x-large;"><b><i>«El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria.»</i></b></span><br />
<span style="font-family: Helvetica Neue, Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: x-large;">Dra. Montserrat Milà</span><br />
<div class="p1">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgFly8jYqb1T17usupHBbinrvwJyfjneOzdbU8Ay6ARn_A6mXRXRlu138_QCa-AIkMK4R4B-T_a9-Hb92KlMbIxC4Xfssz6IYnnuaOo8Hjo0MdIxEU6mbHXmb48ums-igyL3YXGquk2g1bY/s1600/2xfragil.png" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="404" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgFly8jYqb1T17usupHBbinrvwJyfjneOzdbU8Ay6ARn_A6mXRXRlu138_QCa-AIkMK4R4B-T_a9-Hb92KlMbIxC4Xfssz6IYnnuaOo8Hjo0MdIxEU6mbHXmb48ums-igyL3YXGquk2g1bY/s1600/2xfragil.png" width="640" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="p1">
<div style="text-align: left;">
Un cromosoma X (izquierda) y un cromosoma X frágil (derecha), con indicación de los puntos donde se localiza el gen FMR1, causante de la enfermedad por X frágil.</div>
</div>
</td></tr>
</tbody></table>
<div class="p1">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="p1">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="p1">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="p1">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="p1">
El síndrome X frágil es una causa común de discapacidad intelectual hereditaria y afecta aproximadamente a uno de cada 4.000 varones y una de cada 6.000 mujeres. Las manifestaciones clínicas más relevantes en varones son la discapacidad intelectual, rasgos dismórficos y aumento excesivo del volumen de los testículos. Las mujeres afectadas presentan un déficit cognitivo variable, que va desde problemas leves de aprendizaje a discapacidad intelectual (de moderada a profunda).</div>
<div class="p1">
La conducta de los afectados recuerda muchas veces al autismo.</div>
<div class="p2">
<br /></div>
<div class="p1">
El síndrome se debe a la falta de una proteína denominada de retardo mental X frágil y se hereda</div>
<div class="p1">
siguiendo un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X. Es decir, se hereda de la</div>
<div class="p1">
madre y todo individuo afectado tiene una madre portadora. Esta, en cada embarazo, tiene un 50%</div>
<div class="p1">
de probabilidades de tener otro hijo afectado. Por esta razón el diagnóstico y el consejo genético</div>
<div class="p1">
</div>
<div class="p1">
resultan fundamentales para la prevención.</div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
Existe un test genético con una elevada fiabilidad que permite a cualquier persona que lo desee</div>
<div class="p1">
conocer su estado: sano, portador o afectado. El grupo de investigación CIBERER de la Dra.</div>
<div class="p1">
Montserrat Milà realiza, desde el año 1992, diagnóstico y consejo genético en el Hospital Clínic,</div>
<div class="p1">
centro de referencia estatal e internacional de patología, y ha asesorado a unas 500 familias.</div>
<div class="p1">
Desde el año 2.000 se conocen patologías asociadas a la condición de ser portador, como la</div>
<div class="p1">
insuficiencia ovárica o un tipo de trastorno, denominado ataxia, que disminuye la capacidad</div>
<div class="p1">
para coordinar los movimientos, que afecta tanto a hombres como a mujeres. Actualmente, la investigación se centra en la búsqueda de un tratamiento y en encontrar un marcador biológico para el diagnóstico presintomático de las patologías asociadas a los portadores.</div>
<div class="p1">
</div>
<div class="p2">
<br /></div>
Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-20901405254155701302014-03-24T07:54:00.000-07:002016-04-07T04:15:16.210-07:00Esclerosis Lateral Amiotrófica<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">Hospital 12 de Octubre, Madrid</span><br />
<div class="p1">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="p1">
<b><span style="font-size: medium;"><i><span class="Apple-style-span" style="font-size: x-large;"><span class="s1" style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">«</span><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">Nuestro objetivo irrenunciable </span><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">es desarrollar un tratamiento </span><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">definitivo para todos los afectados </span><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">de esclerosis lateral amiotrófica</span><span class="s2" style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">.</span><span class="s1" style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">»</span></span></i></span></b><br />
<span style="font-size: medium;"><span class="Apple-style-span" style="font-size: medium;"><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;">Dr. Alberto García Redondo</span></span></span><br />
<div>
<i><span class="Apple-style-span" style="font-size: x-large;"><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></span></i></div>
</div>
<table cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgQqissbTD0mzxB6J_HgNv1Y3Z-879p8ejbwAH4w8jjgDIx-ra7ZokNeQ9DcXrhb2AVJGE031HjMblsDPVy0WYC7jDo-8GF6x9_5pJeBdTkZuB31iBN_EJreMWxaFlQA8t9zvJSWmbLX2u7/s1600/neuronas.png" imageanchor="1" style="clear: right; margin-bottom: 1em; margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="350" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgQqissbTD0mzxB6J_HgNv1Y3Z-879p8ejbwAH4w8jjgDIx-ra7ZokNeQ9DcXrhb2AVJGE031HjMblsDPVy0WYC7jDo-8GF6x9_5pJeBdTkZuB31iBN_EJreMWxaFlQA8t9zvJSWmbLX2u7/s1600/neuronas.png" width="640" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="p1">
<div style="text-align: left;">
Uno de los procesos que intervienen en la neurodegeneración en la ELA es la neuroinflamación.<br />
<br /></div>
</div>
</td></tr>
</tbody></table>
<div class="p1">
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuromuscular, degenerativa, progresiva</div>
<div class="p1">
y letal. Se debe a la muerte selectiva de las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal, que da lugar a la parálisis de los músculos voluntarios. Esta parálisis se inicia de manera localizada y se disemina siguiendo un patrón que indica que la degeneración se extiende entre los grupos contiguos de neuronas motoras.</div>
<div class="p2">
<br /></div>
<div class="p1">
En la actualidad, hay aproximadamente unos 4.000 pacientes con ELA en España. No aparece en un rango de edad fijo y abarca desde la adolescencia hasta los 80 años, aunque afecta algo más de los 50 a 60 años y con un poco más de prevalencia en varones que en mujeres. La parálisis es progresiva y causa la muerte, debida a fallo respiratorio, a los 2 o 3 años. Aunque la mayoría de los casos están clasificados como ELA esporádica (ELAe), el 10% de los mismos son hereditarios y se conocen como ELA familiar (ELAf). La edad y el sexo son los únicos factores de riesgo documentados en esta enfermedad. </div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
El tratamiento de la ELA es sintomático, paliativo y multidisciplinar. La ventilación mecánica no invasiva prolonga la supervivencia y mejora la calidad de vida. El único medicamento que prolonga</div>
<div class="p1">
la vida de los pacientes, comprobado en ensayos clínicos, es el riluzol. La Unidad CIBERER</div>
<div class="p1">
del Hospital 12 de Octubre investiga sobre la ELA mediante el estudio genético de pacientes y</div>
<div class="p1">
modelos animales (fase preclínica), con el fin de realizar futuras terapias génicas y celulares.</div>
Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-3392427045330368942014-03-24T07:41:00.003-07:002016-04-07T04:24:03.116-07:00Enfermedad de Gaucher<div class="" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhDlt_yQ3bqz_2REp4oyFqwQ6Ec1CIIIr5WFCInC44dNE-R7SU8xoVhte4u8qsr4DfYSA22TIkMtZX1SYWHRQu4-X34L86l07tQOFuPo0b1qp205ORjhmcYBT-yWx6r7T8FLXmmcfdsw9Za/s1600/gaucher4.png" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><br /></a><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhDlt_yQ3bqz_2REp4oyFqwQ6Ec1CIIIr5WFCInC44dNE-R7SU8xoVhte4u8qsr4DfYSA22TIkMtZX1SYWHRQu4-X34L86l07tQOFuPo0b1qp205ORjhmcYBT-yWx6r7T8FLXmmcfdsw9Za/s1600/gaucher4.png" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><br /></a><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhDlt_yQ3bqz_2REp4oyFqwQ6Ec1CIIIr5WFCInC44dNE-R7SU8xoVhte4u8qsr4DfYSA22TIkMtZX1SYWHRQu4-X34L86l07tQOFuPo0b1qp205ORjhmcYBT-yWx6r7T8FLXmmcfdsw9Za/s1600/gaucher4.png" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><br /></a><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhDlt_yQ3bqz_2REp4oyFqwQ6Ec1CIIIr5WFCInC44dNE-R7SU8xoVhte4u8qsr4DfYSA22TIkMtZX1SYWHRQu4-X34L86l07tQOFuPo0b1qp205ORjhmcYBT-yWx6r7T8FLXmmcfdsw9Za/s1600/gaucher4.png" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><br /></a><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhDlt_yQ3bqz_2REp4oyFqwQ6Ec1CIIIr5WFCInC44dNE-R7SU8xoVhte4u8qsr4DfYSA22TIkMtZX1SYWHRQu4-X34L86l07tQOFuPo0b1qp205ORjhmcYBT-yWx6r7T8FLXmmcfdsw9Za/s1600/gaucher4.png" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><br /></a></div>
<div class="p1">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">Programa de Investigación de Medicina Metabólica Hereditaria. Hospital Universitario “Miguel Servet”, Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, Zaragoza</span><br />
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<span style="font-size: x-small;"><i><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><span style="font-size: x-large;"><b><span class="s1"><br /></span></b></span></span></i></span><span style="font-family: helvetica neue, arial, helvetica, sans-serif; font-size: x-large;"><b><i>«La enfermedad de Gaucher es la más frecuente de las enfermedades de depósito y la primera en disponer de tratamiento.» </i></b></span><br />
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><span style="font-size: x-large;">Dra. Pilar Giraldo Castellano</span></span><br />
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhDlt_yQ3bqz_2REp4oyFqwQ6Ec1CIIIr5WFCInC44dNE-R7SU8xoVhte4u8qsr4DfYSA22TIkMtZX1SYWHRQu4-X34L86l07tQOFuPo0b1qp205ORjhmcYBT-yWx6r7T8FLXmmcfdsw9Za/s1600/gaucher4.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="338" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhDlt_yQ3bqz_2REp4oyFqwQ6Ec1CIIIr5WFCInC44dNE-R7SU8xoVhte4u8qsr4DfYSA22TIkMtZX1SYWHRQu4-X34L86l07tQOFuPo0b1qp205ORjhmcYBT-yWx6r7T8FLXmmcfdsw9Za/s1600/gaucher4.png" width="640" /></a></div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
La enfermedad de Gaucher causa la acumulación de lípidos en las células y en algunos organos. Es</div>
<div class="p1">
una enfermedad hereditaria autosómica recesiva y afecta a uno de cada 100.000 habitantes en poblaciones de origen no judío, siendo más frecuente entre los judíos de origen asquenazí. Las manifestaciones clínicas dependen del órgano donde se produce el acúmulo de lípidos. El aumento</div>
<div class="p1">
de tamaño de hígado y bazo es prácticamente constante y los casos de anemia son muy frecuentes, así como las complicaciones óseas, que aparecen en más del 70% de los pacientes.</div>
<div class="p2">
<br /></div>
<div class="p1">
Esta enfermedad se produce por el mal funcionamiento de algunas enzimas de los lisosomas (orgánulos celulares con diversas funciones metabólicas). Sus manifestaciones son de intensidad variable. Solo el 7% de los pacientes presenta síntomas neurológicos graves en los primeros meses de vida (tipo 2) y hasta un 5% los desarrollará a lo largo de la enfermedad (tipo 3). Es la primera enfermedad metabólica que dispuso de un tratamiento enzimático sustitutivo de demostrada eficacia y de otras opciones de tratamiento con inhibidores de substrato.</div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
El grupo de investigación CIBERER de la Dra. Pilar Giraldo, del Programa de Investigación de Medicina Metabólica Hereditaria, en Zaragoza, es una referencia a escala nacional e internacional y trabaja desde hace 20 años en el diagnóstico, valoración clínica y seguimiento de esta enfermedad.</div>
<div class="p1">
Este grupo investiga en otros genes que puedan influir en la variabilidad clínica y se ha especializado en el desarrollo de estudios clínicos con nuevas enzimas y moléculas inhibidoras de substrato.</div>
Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-43683837654543375122014-03-24T07:00:00.002-07:002016-04-07T04:24:31.746-07:00Síndrome de Lowe<div class="p2">
<h2>
<div class="p1">
<span style="font-weight: normal;"><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: small;">Grupo de investigación CIBERER del Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona</span></span><br />
<span style="font-weight: normal;"><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: small;"><br /></span></span></div>
</h2>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><i><span class="s1"><b>«</b></span><b>La investigación participativa </b><b>y el micromecenazgo: pequeñas </b><b>aportaciones de particulares para </b><b>avanzar en la investigación de enfermedades </b><b>raras</b><span class="s2"><b>.</b></span><span class="s1"><b>»</b></span></i></span><br />
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><span class="s1" style="font-size: x-large;">Dra. Mercedes Serrano</span></span><br />
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><i><span class="s1" style="font-size: large;"><b><br /></b></span></i></span></div>
<br />
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="float: left; margin-right: 1em; text-align: left;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjbxpEDnbRbculHiQ1F4vXR8ui-F_8IpiUgkUIDllOrzKdmXeuwq1ZFmiQadfpakZipVbwDlFCxMKz4Te8ouHlVBhWulr4K1-cy-ZUd3j6Q0uu2tFTqTj4jtLmdzHvm4WR-GXp5BK7L9Zzz/s1600/crowfunding4cast.png" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="347" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjbxpEDnbRbculHiQ1F4vXR8ui-F_8IpiUgkUIDllOrzKdmXeuwq1ZFmiQadfpakZipVbwDlFCxMKz4Te8ouHlVBhWulr4K1-cy-ZUd3j6Q0uu2tFTqTj4jtLmdzHvm4WR-GXp5BK7L9Zzz/s1600/crowfunding4cast.png" width="640" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="p1">
<div style="text-align: left;">
Esquema de micromecenazgo</div>
</div>
</td></tr>
</tbody></table>
<br />
<div class="p1">
El síndrome oculo-cerebro-renal o de Lowe es una enfermedad rara que afecta casi exclusivamente</div>
<div class="p1">
a hombres, ya que depende de una mutación recesiva en el cromosoma X (como la hemofilia).</div>
<div class="p1">
Existen unos 40 pacientes en España. Los afectados nacen con cataratas y con el tono muscular</div>
<div class="p1">
muy bajo. A medida que van creciendo, otras manifestaciones clínicas pueden poner en peligro su vida, como una afectación renal tubular, epilepsia o alteraciones en la coagulación.</div>
<div class="p2">
<br /></div>
<div class="p1">
Este síndrome es de origen genético, pero se desconocen las mutaciones que lo provocan. Esto</div>
<div class="p1">
dificulta el pronóstico y provoca incertidumbre y un gran sufrimiento tanto a los afectados como a su entorno familiar. No existen guías ni consenso sobre el mejor tratamiento, que actualmente es paliativo; sirve para mejorar los síntomas, pero no cura la enfermedad.</div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
El grupo de investigación CIBERER del Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona coordina, en colaboración con la federación europea y las familias afectadas, un proyecto innovador de investigación participativa, que agrupa todo el conocimiento del entorno familiar y sus médicos.</div>
<div class="p1">
En esta red de trabajo, participan familias de toda Europa y parte de Latinoamérica, y médicos de diversas instituciones internacionales.</div>
<div class="p1">
A través de una campaña de micromecenazgo, la Asociación Española de Síndrome de Lowe y sus equivalentes en otros países que, han conseguido los fondos para este proyecto. </div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
Diversos grupos de investigación trabajan para conocer mejor esta enfermedad. Destacan la experiencia y cercanía a los pacientes de la Dra. Maria Antonieta de Matteis, en Nápoles (Italia), y sus estudios sobre las alteraciones en el tráfico celular de membranas, así como los esperanzadores estudios del Dr. Julien Fauré, en Grenoble (Francia), para el uso de la terapia génica en esta enfermedad.</div>
Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-64935610966254982152014-02-05T05:27:00.004-08:002016-04-07T04:16:11.731-07:00Autismo<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: small;">Grupo de Investigación en Neurogenética del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona (UB), Barcelona</span><br />
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: small;"><br /></span>
<span style="font-size: x-large;"><i style="background-color: white; font-family: 'helvetica neue', arial, helvetica, sans-serif;">«</i><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><b><i>El autismo tiene una base genética compleja que incluye mutaciones relacionadas con otras patologías neurológicas.</i></b></span><i style="background-color: white; font-family: 'helvetica neue', arial, helvetica, sans-serif;">»</i><b style="font-family: 'Helvetica Neue', Arial, Helvetica, sans-serif;"><i> </i></b></span><br />
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><span class="s2">Dr. Bru Cormand</span><span class="s3"> </span></span><br />
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: large;"><b><i><span class="s3"><br /></span></i></b></span>
<br />
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><b><i><span class="s3"><br /></span></i></b></span>
<br />
<div style="text-align: left;">
</div>
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiEtk9sN2QfOEhcV2ZqeOcqI6VgmG17r4-RKzZ85efw9rPiXf0z3Qh11b2Ol9mBq0VdbjrPOrqsHA3ce6nkqZ8cvr29aj3VuoOseJ-VU8eOhZXvMVu35NmOCCPg365tU9I7_NswiyCcAS6U/s1600/2autismo_cast.png" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="338" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiEtk9sN2QfOEhcV2ZqeOcqI6VgmG17r4-RKzZ85efw9rPiXf0z3Qh11b2Ol9mBq0VdbjrPOrqsHA3ce6nkqZ8cvr29aj3VuoOseJ-VU8eOhZXvMVu35NmOCCPg365tU9I7_NswiyCcAS6U/s1600/2autismo_cast.png" width="640" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="p1">
<div style="text-align: left;">
Multiples genes, algunos desconocidos, hacen del autismo un trastorno de genética compleja. El efecto de estos genes viene modulado por factores ambientales que pueden determinar la aparición de los síntomas que caracterizan los diversos trastornos del autismo.</div>
</div>
</td></tr>
</tbody></table>
Los afectados por autismo se caracterizan, entre otras otros, por sus problemas para comunicarse,<br />
<div class="p1">
expresarse y establecer relaciones con el entorno familiar y social. Es un conjunto de transtornos de</div>
<div class="p1">
difícil diagnóstico y tratamiento que afecta a uno de cada 100 niños en edad escolar. Aunque aún no</div>
<div class="p1">
se conocen con detalle las causas, está claro que la genética tiene un papel destacado. Desde hace</div>
<div class="p1">
años, se investiga activamente la naturaleza de los genes que determinan el origen y el desarrollo de</div>
<div class="p1">
esta enfermedad que afecta gravemente las habilidades sociales de los que la padecen.</div>
<div class="p2">
<br /></div>
<div class="p1">
El Grupo de Investigación en Neurogenética del Departamento de Genética de la UB y el Instituto</div>
<div class="p1">
de Biomedicina de la UB (IBUB), miembro del CIBERER, investigan las causas genéticas de estos trastornos. Estudios previos realizados con gemelos monocigóticos (genéticamente idénticos) y dicigóticos muestran que esta enfermedad tiene una carga genética importante. Si un gemelo monocigótico es autista, la probabilidad de que su hermano también lo sea es del 60 al 90%. En el caso de los gemelos dicigóticos, la probabilidad es tan solo del 20%. Este equipo científico ha identificado un conjunto de mutaciones relacionadas con el autismo que son transmitidas por el padre o la madre a los hijos afectados.</div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
La investigación se basa en la secuenciación y análisis del exoma humano, que es la fracción</div>
<div class="p1">
del genoma que se expresa. Esta línea de estudio ha detectado más de 200 variantes raras heredadas</div>
<div class="p1">
por parejas de hermanos autistas por vía materna o paterna. Los factores genéticos</div>
<div class="p1">
heredados en el autismo podrían tener un efecto acumulativo, de forma que la enfermedad solo</div>
<div class="p1">
se manifestaría si en un mismo individuo hay una cantidad mínima de alteraciones en determinada</div>
<div class="p1">
combinación. Además, algunos genes mutados en el autismo también lo están en pacientes</div>
<div class="p1">
afectados por otras afecciones neurológicas y psiquiátricas (epilepsia, retraso mental,</div>
<div class="p1">
dislexia, etc.). Cuando el número de mutaciones que tiene un individuo es muy elevado, el autismo se acompaña de discapacidad intelectual. </div>
Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-14502786304838217492014-02-05T05:20:00.002-08:002016-04-07T04:16:21.473-07:00Distrofias Hereditarias de Retina<br />
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><a href="http://www.fjd.es/" target="_blank">Fundación Jiménez Díaz (FJD), Madrid</a></span><br />
<br />
<b><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: large;"><i><span class="s1"><span style="background-color: white; line-height: 25.2px;"><span class="s1">«</span></span>La caracterización genética de los pacientes con distrofia de retina es muy necesaria, ya que facilitará los ensayos clínicos y las futuras terapias</span><span style="background-color: white; line-height: 25.2px;"><span class="s1">»</span></span></i></span></b><br />
<span class="Apple-style-span" style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: large;"><span class="s2">Dra. Carmen Ayuso</span> </span><br />
<b><span class="Apple-style-span" style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: large;"><i><br /></i></span></b>
<br />
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgOy7WhI9caTomU424ORhj053L5mqwHTM5vL1u42s4DWlOAST4lFZd4_E1D37sIBbUv8L43Wib_bi0HjHqHWjSsUdnzcsuGM_m3d-mXHZ5ffAUmadUhIE0KJ9x2Hf5gCCC1LM7lwdWcoC5j/s1600/visionretina.png" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="348" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgOy7WhI9caTomU424ORhj053L5mqwHTM5vL1u42s4DWlOAST4lFZd4_E1D37sIBbUv8L43Wib_bi0HjHqHWjSsUdnzcsuGM_m3d-mXHZ5ffAUmadUhIE0KJ9x2Hf5gCCC1LM7lwdWcoC5j/s1600/visionretina.png" width="640" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="p1" style="text-align: left;">
De izquierda a derecha: Visión en una persona sana. Visión en un paciente afectado por retinosis pigmentaria. Visión de un paciente afectado por distrofia macular.</div>
</td></tr>
</tbody></table>
<div>
Las distrofias de retina (DR) hereditarias son un conjunto de enfermedades raras causadas por la afectación primaria de los fotorreceptores (conos y bastones). Son discapacitantes, ya que conducen a la pérdida parcial o total de la visión. Las padecen aproximadamente 1 de cada 3.000 personas y se caracterizan por evolucionar progresivamente. De momento, no tienen un tratamiento eficaz. </div>
<div class="p1">
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
La causa genética puede ser muy diversa. Generalmente son mutaciones en un solo gen (enfermedad monogénica) y puede heredarse de forma autosómica (mediante los cromosomas no sexuales) recesiva o dominante, o ligada al cromosoma X. También existen mecanismos de herencia atípicos y complejos. Hasta la fecha se conocen más de 200 genes responsables de DR hereditarias, que solo explican entre el 30-50% de los casos. Esto indica que quedan aún muchos genes y mecanismos por descubrir.</div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
El Grupo 704 del CIBERER, dirigido por la Dra. Carmen Ayuso, del Servicio de Genética de la FJD, en colaboración con el Servicio de Oftalmología de dicho centro, trabaja desde hace más de 20 años para conocer mejor las causas genéticas de este grupo de enfermedades. El Grupo, que ha estudiado más de 3.000 familias, es una referencia a escala nacional e internacional.</div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
Las DR hereditarias se clasifican clínicamente en a) formas periféricas, con afectación predominante</div>
<div class="p1">
de los bastones de la retina, como en la retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber; b) formas centrales, con degeneración de los conos al inicio, como la enfermedad de Stargardt, las distrofias maculares y las distrofias de conos; y c) formas mixtas, que afectan a los bastones de forma secundaria (distrofias de conosbastones). Además, entre un 15 y un 20% de los pacientes sufre otros problemas como sordera, discapacidad intelectual, o trastornos neurológicos o renales.</div>
<div class="p1">
<br /></div>
</div>
Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-63358111935582249252014-02-05T05:10:00.002-08:002016-04-07T04:26:22.219-07:00Anemia de Fanconi<a href="http://www.uab.es/" target="_blank">Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona</a><br />
<br />
<span style="font-family: Helvetica Neue, Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: x-large;"><b><i>«En España estamos trabajando para aplicar la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi» </i></b></span><br />
<span style="font-family: Helvetica Neue, Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: x-large;">Dr. Jordi Surrallés</span><br />
<div>
<b><i><span style="font-size: large;"><span class="s2"><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: large;"><br /></span></span></span></i></b>
<br />
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgst0wQekrVRRU5wfeDPUoEgIFxCastJvud2jQ48dfMfJuf-5it4zhgBBQnex6nKMz4hofrwuPqWFv2LvbVwJC3cQ00JWQ5HqCk1fSPEicENFG6yhApnbX9Wwq7VOBcTuLB9rrjHZyxMtcr/s1600/fanconi.png" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="350" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgst0wQekrVRRU5wfeDPUoEgIFxCastJvud2jQ48dfMfJuf-5it4zhgBBQnex6nKMz4hofrwuPqWFv2LvbVwJC3cQ00JWQ5HqCk1fSPEicENFG6yhApnbX9Wwq7VOBcTuLB9rrjHZyxMtcr/s1600/fanconi.png" width="640" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="p1" style="text-align: left;">
<div class="p1">
Las células de los pacientes Fanconi no pueden reparar los enlaces cruzados en el ADN ni otras alteraciones genéticas que bloquean su replicación. Por tanto los cromosomas de las células en división se rompen provocando muerte celular e inestabilidad genetica.</div>
</div>
</td></tr>
</tbody></table>
<div class="p1">
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara que afecta principalmente a la médula</div>
<div class="p1">
<div class="p1">
ósea, lo que genera una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.</div>
<div class="p1">
Afecta de una a cinco personas por cada millón de habitantes. Es de herencia recesiva, es</div>
<div class="p1">
decir, solo se padece si se heredan dos copias alteradas del gen. La frecuencia de portadores se</div>
<div class="p1">
calcula que es de una cada 300 personas. Pero puede ser más frecuente en grupos étnicos con</div>
<div class="p1">
alta consanguinidad entre sí, como los judíos de origen asquenazí o los gitanos españoles, donde</div>
<div class="p1">
la frecuencia de portadores llega a ser de uno cada 67, la más elevada del mundo.</div>
<div class="p1">
Los síntomas clínicos y la gravedad son muy variables, lo que complica mucho el diagnóstico y</div>
<div class="p1">
el tratamiento. Sus características clínicas son de 4 tipos: disfunciones hematológicas, malformaciones</div>
<div class="p1">
congénitas, disfunciones endocrinas y elevada predisposición al cáncer debido a su característica</div>
<div class="p1">
fragilidad cromosómica. </div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
El único tratamiento curativo actual de pacientes con fallo de médula ósea es el trasplante de</div>
<div class="p1">
células madre sanas, precursoras de las células sanguíneas, y procedentes de la médula ósea o</div>
<div class="p1">
de la sangre de cordón umbilical de un donante compatible y, a ser posible, que sea familiar</div>
<div class="p1">
del paciente. Desgraciadamente, son pocos los pacientes para los que se encuentra un donante</div>
<div class="p1">
sano y compatible. </div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
Los grupos de investigación CIBERER del Dr. Jordi Surrallés, en la UA B, y del Dr. Juan Antonio</div>
<div class="p1">
Bueren, en el CIEMAT de Madrid, son centros de referencia mundiales para la investigación de</div>
<div class="p1">
la anemia de Fanconi. En los últimos años, han contribuido a mejorar el diagnóstico, su terapia y</div>
<div class="p1">
la comprensión de la genética de esta patología. En España están en marcha dos ensayos clínicos</div>
<div class="p1">
de terapia génica de células madre hematopoyéticas que serán coordinados en el Hospital</div>
<div class="p1">
Vall d’Hebrón de Barcelona y en el Hospital del Niño Jesús de Madrid.</div>
</div>
</div>
Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-30766581111645811432014-02-05T04:53:00.004-08:002016-04-07T04:27:39.610-07:00Enfermedad de Lafora<a href="http://www3.ibv.csic.es/index.php/es/" style="font-family: 'helvetica neue', arial, helvetica, sans-serif;" target="_blank">Instituto de Biomedicina de Valencia CSIC, Valencia</a><br />
<span style="font-family: Helvetica Neue, Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: x-large;"><b><i><br /></i></b></span>
<span style="font-family: Helvetica Neue, Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: x-large;"><b><i>«El estudio de esta enfermedad desvela funciones inesperadas de la biología celular»</i></b></span><br />
<span style="font-family: Helvetica Neue, Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: x-large;">Dr. Pascual Sanz</span><br />
<div>
<br /></div>
<br />
<div>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">La enfermedad de Lafora es una patología neurológica caracterizada por el deterioro progresivo del sistema nervioso, demencia y epilepsia. Los primeros signos clínicos aparecen generalmente en la pubertad y la adolescencia y se manifiestan como crisis epilépticas convulsivas o crisis visuales, que suelen describirse como visión de luces o estrellas. En un breve lapso de tiempo, de no más de un año, aparecen ya las crisis mioclónicas (contracciones musculares involuntarias de los brazos y piernas), que suelen ser predominantemente nocturnas. </span><br />
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="float: left; margin-right: 1em; text-align: left;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhj9bnSQIr8fJccISxDuueJRqzIHPM_UBsEQB-u86rVvSWboADsnjBR106onMCuhb6E4GtpawRfTn8m-XuS9NlLv-MI4whelDKeykM6Hsh5xYq59OjSRpahylOHVVYAfBUEbTOT1BcakDhp/s1600/laforafoto2.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="400" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhj9bnSQIr8fJccISxDuueJRqzIHPM_UBsEQB-u86rVvSWboADsnjBR106onMCuhb6E4GtpawRfTn8m-XuS9NlLv-MI4whelDKeykM6Hsh5xYq59OjSRpahylOHVVYAfBUEbTOT1BcakDhp/s1600/laforafoto2.jpg" width="250" /></a><br />
<br /></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="p1" style="text-align: left;">
<div class="p1">
Dibujos de neuronas de pacientes enfermos, conteniendo acúmulos <span class="s1">de polisacáridos. </span>Lafora <i>GR & Glueck B (1911) Beitrag </i><i>zur histopathologie der myoklonischen epilepsie. Gesamte </i><i>Neurol Psychiatr 6, 1-14.</i></div>
</div>
<div class="p1" style="text-align: left;">
<br /></div>
</td></tr>
</tbody></table>
<div>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">Los síntomas son consecuencia de la muerte de neuronas por la disfunción del complejo proteico laforina-malina. El curso de la enfermedad conduce a un estado de discapacidad total y termina por ser fatal. Progresivamente el paciente presenta dificultades de tipo cognitivo y empeora la afectación muscular, haciéndole perder la habilidad para hablar, comer y andar, llegando a un estado vegetativo terminal. Los enfermos fallecen unos diez años después de la aparición de los primeros signos neurológicos.</span></div>
<div>
<div class="p1">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="p3">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">Es una enfermedad hereditaria, transmitida de modo recesivo. Es decir, dos copias alteradas del gen responsable deben de estar presentes para que la enfermedad aparezca. Cuando el padre y la madre son portadores del gen, la probabilidad de que cada uno de sus hijos desarrolle la enfermedad es del 25%. Actualmente no hay tratamiento curativo para esta patología.</span></div>
<div class="p3">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="p3">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">El Instituto de Biomedicina de Valencia, centro del CSIC, es un centro de investigación en España a la vanguardia de la investigación de esta patología. Destacan sus recientes descubrimientos en relación con las bases moleculares de la enfermedad de Lafora: la multifuncionalidad de la laforina y la actividad del complejo laforina-malina en la regulación de la síntesis de glucógeno.</span></div>
<div class="p3">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEguH9pRsyeM6IzzGVyFuzM13eSoFmRVFfLsQFS34j-VgXezn6ombfvZT972YRklrBoFRtuOKHfhiBFkbYcfOyp9peFBAYERxdvo-7VehrH-X8bKdqLKSnUPLOtm6mlJzwrqZQUPIb4MPDti/s1600/laforafoto34.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="320" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEguH9pRsyeM6IzzGVyFuzM13eSoFmRVFfLsQFS34j-VgXezn6ombfvZT972YRklrBoFRtuOKHfhiBFkbYcfOyp9peFBAYERxdvo-7VehrH-X8bKdqLKSnUPLOtm6mlJzwrqZQUPIb4MPDti/s1600/laforafoto34.jpg" width="320" /></a><br />
<br /></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="p1" style="text-align: left;">
<div class="p1">
El Dr. Gonzalo Rodríguez Lafora (1886-1971), descubridor de la enfermedad, estudió Medicina en la Universidad de San Carlos de Madrid. Entre 1906 y 1908 fue asistente en el Instituto Cajal de Neurobiología. Se licenció</div>
<div class="p1">
en 1907 y se doctoró en 1914 con una tesis sobre el sistema nervioso de los peces. Obtuvo una beca de la Junta para Ampliación de Estudios para viajar a Alemania, donde se especializó en la Clínica neurológica de Múnich con Theodor Ziehen, Emil Kraepelin y Alois Alzheimer. En 1911 describió la enfermedad que lleva su nombre. Divulgó el psicoanálisis y la psicotecnia sin descuidar la introspección y los procesos inconscientes.</div>
</div>
</td></tr>
</tbody></table>
<div class="p3">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
</div>
<div>
<span style="font-size: x-large;"><i><span class="s1"><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></span></i></span></div>
<div>
<span style="font-size: x-large;"><i><span class="s1"><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></span></i></span></div>
Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-6074607349016604792014-02-05T04:23:00.002-08:002016-04-07T04:16:53.380-07:00Síndrome de Usher<div class="p1">
<div class="p2">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><a href="http://www.hospital-lafe.com/" target="_blank">Hospital de la Fe – CIBERER, Valencia</a></span><br />
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<br />
<b><span style="font-size: x-large;"><i style="font-family: 'Helvetica Neue', Arial, Helvetica, sans-serif;"><span class="s1">«</span></i><i><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">El síndrome de Usher es la causa de sordoceguera hereditaria más prevalente del mundo</span></i><i style="background-color: white; font-family: 'helvetica neue', arial, helvetica, sans-serif; line-height: 25.2px;"><span class="s1">»</span></i><i><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"> </span></i></span></b><br />
<span style="font-size: medium;"><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><span class="s1" style="font-size: x-large;">Dr. José María Millán</span></span></span><br />
<b><i><span style="font-size: large;"><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><span class="s1" style="font-size: large;"><br /></span></span></span></i></b></div>
<div class="p2">
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhOu78cQyuQWhqrxM_yEHqSIV48xpQPb5Ojo_FRJYQ3q_8ee1Wtnwhiz-HraBmcOga9RdeQHJRB8TxiI_LMsYk3fcKlm5GTYhxKP-waM2YAWM0vgkZhnI5Lt78MBQd45qHEzlZRNwfJLgJ2/s1600/usher.png" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="350" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhOu78cQyuQWhqrxM_yEHqSIV48xpQPb5Ojo_FRJYQ3q_8ee1Wtnwhiz-HraBmcOga9RdeQHJRB8TxiI_LMsYk3fcKlm5GTYhxKP-waM2YAWM0vgkZhnI5Lt78MBQd45qHEzlZRNwfJLgJ2/s1600/usher.png" width="640" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="p1" style="text-align: left;">
<div class="p1">
Los pacientes con síndrome de Usher tienen un alto grado de aislamiento social. No pueden comunicarse mediante la lengua tradicional para sordos ya que no pueden ver los signos. Necesitan una lengua de signos que se basa fundamentalmente en el tacto.</div>
</div>
</td></tr>
</tbody></table>
El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria recesiva caracterizada por presentar conjuntamente retinosis pigmentaria (degeneración progresiva de la retina, que en la mayoría de casos conduce al paciente a la ceguera), sordera neurosensorial (pérdida auditiva debida a daño</div>
</div>
<div class="p3">
<div class="p1">
<div class="p1">
en el oído interno) y, en algunos casos, alteración del equilibrio. Es la causa de sordoceguera</div>
<div class="p1">
hereditaria de mayor prevalencia del mundo; afecta a una de cada 25.000 personas.</div>
<div class="p2">
<br /></div>
<div class="p1">
Se conocen, hasta la fecha, 10 genes responsables de la enfermedad. Estos codifican unas</div>
<div class="p1">
proteínas que interaccionan entre sí formando una red esencial para el desarrollo del oído interno</div>
<div class="p1">
y el funcionamiento de la retina, y se la conoce como «interactoma Usher».</div>
<div class="p1">
El diagnóstico genético es muy costoso debido, entre otros factores, al gran tamaño de los genes</div>
<div class="p1">
responsables. El grupo de investigación en enfermedades neurosensoriales del Instituto</div>
<div class="p1">
de Investigación Sanitaria La Fe trabaja desde 1995 en el diagnóstico molecular del síndrome y</div>
<div class="p1">
ha participado en la identificación de dos de los genes causantes. Recientemente ha diseñado</div>
<div class="p1">
un panel diagnóstico basado en secuenciación masiva. Los últimos proyectos se enfocan al desarrollo</div>
<div class="p1">
de modelos de la enfermedad y aproximaciones terapéuticas.</div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
Este grupo de investigación tiene registradas más de 400 familias con este síndrome y difunde</div>
<div class="p1">
activamente los avances científicos de esta enfermedad para asociaciones de pacientes a</div>
<div class="p1">
escala nacional e internacional. Además, mantiene la versión en castellano de la página web</div>
<div class="p1">
de “The Coalition for Usher Syndrome Research” (<a href="http://www.usher-syndrome.org/">www.usher-syndrome.org</a>).</div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
Los pacientes con síndrome de Usher tienen un alto grado de aislamiento social. No pueden comunicarse mediante la lengua tradicional para sordos ya que no pueden ver los signos. Necesitan</div>
<div class="p1">
una lengua de signos basada fundamentalmente en el tacto.</div>
</div>
</div>
Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-33962356392113414832014-02-05T04:05:00.004-08:002016-04-07T04:31:03.889-07:00Síndrome de Williams-Beuren<a href="http://www.upf.edu/es/" target="_blank"><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">Universidad Pompeu Fabra (UPF), Barcelona</span></a><br />
<br />
<div style="background-color: white; margin-bottom: 1em; margin-left: 0px; margin-right: 0px; margin-top: 0px; position: relative;">
<span style="font-size: medium;"><b><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;"><i>«<span style="background-color: transparent;">El síndrome de Williams-Beuren representa hasta un 6% de todos </span><span style="background-color: transparent;">los casos de retraso mental de origen genético.</span><span style="background-color: transparent;">»</span><span style="background-color: transparent;"> </span></i></span></b></span><br />
<span style="font-size: medium;"><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: x-large;">Dr. Luis A. Pérez-Jurado</span></span></div>
<h3>
<br /><table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjByaiayo6AuMvRDEM2dAXIiIeBjz4ZRiNZBZPJorJ19cZYX5O5vcWDXBE54dIpYUV3VzqRVfl7XXJqkJJ9nUCVB79IW2dxy8Oxl7YYfXwF_th3Tvd5ZmCK_8NsXqFJ1NpW6HscdAZ162s6/s1600/breuen.png" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" height="350" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjByaiayo6AuMvRDEM2dAXIiIeBjz4ZRiNZBZPJorJ19cZYX5O5vcWDXBE54dIpYUV3VzqRVfl7XXJqkJJ9nUCVB79IW2dxy8Oxl7YYfXwF_th3Tvd5ZmCK_8NsXqFJ1NpW6HscdAZ162s6/s1600/breuen.png" width="640" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><div class="p1">
<div style="text-align: left;">
Demostración de los problemas de integración visoespacial en un afectado por el síndrome de WBS. <span class="s1">a</span>) Figura de Rey-Osterrieth tomada como modelo <span class="s1">b</span>) La misma figura reproducida por un adulto afectado de WBS.</div>
</div>
</td></tr>
</tbody></table>
</h3>
<div>
<div class="p1">
<div class="p1">
El síndrome de Williams-Beuren (WBS) es un trastorno del desarrollo neurológico con manifestaciones</div>
<div class="p1">
en varios órganos o sistemas, como por ejemplo rasgos faciales característicos, estrechamientos</div>
<div class="p1">
de los vasos sanguíneos y déficit cognitivo general. Los signos clínicos son complejos.</div>
<div class="p1">
La presencia de deterioro cognitivo determina, en gran medida, la calidad de vida de</div>
<div class="p1">
las personas afectadas; cuyas deficiencias son especialmente difíciles de abordar.</div>
<div class="p2">
<br /></div>
<div class="p1">
Afecta aproximadamente uno de cada 8.000 recién nacidos. Su origen es genético y se debe a</div>
<div class="p1">
la pérdida de un fragmento del cromosoma 7 que comprende de 25 a 27 genes. El WBS suele ser</div>
<div class="p1">
esporádico y no suele heredarse de los progenitores.</div>
<div class="p1">
No obstante, estos pueden tener variantes en sus cromosomas que hagan más probable</div>
<div class="p1">
que su descendencia padezca este síndrome. En el proceso de producción de espermatozoides y</div>
<div class="p1">
óvulos puede tener lugar un mal apareamiento de los cromosomas homólogos, con la pérdida de un</div>
<div class="p1">
pequeño fragmento de cromosoma 7 y esta pérdida causa el WBS. Actualmente no hay ninguna</div>
<div class="p1">
prueba genética para predecirlo.</div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
Uno de los grupos líderes en esta enfermedad la investiga desde hace 15 años en la UPF de Barcelona.</div>
<div class="p1">
Sus investigadores, expertos en el estudio de la regulación de la expresión génica y las</div>
<div class="p1">
bases moleculares de la enfermedad, mantienen un contacto directo con los afectados y sus</div>
<div class="p1">
familias. Se han estudiado más de 350 familias afectadas y se han visitado a 120 en una consulta</div>
<div class="p1">
clínica multidisciplinar. Este contacto ha sido fundamental para determinar los perfiles psicopatológicos,</div>
<div class="p1">
además de reconocer y describir complicaciones médicas que podrían estar relacionadas</div>
<div class="p1">
con genes específicos. Los proyectos desarrollados en el grupo pueden ser fundamentales para</div>
<div class="p1">
esclarecer las causas de este síndrome y diseñar nuevas estrategias terapéuticas.<br />
<br />
<br /></div>
</div>
</div><iframe src="https://player.vimeo.com/video/87341944" width="500" height="281" frameborder="0" webkitallowfullscreen mozallowfullscreen allowfullscreen></iframe>
<p><a href="https://vimeo.com/87341944">"Menos raras", exposición sobre investigación en enfermedades raras. El síndrome de Williams.</a> from <a href="https://vimeo.com/accc">ACCC</a> on <a href="https://vimeo.com">Vimeo</a>.</p>Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9067441734990283589.post-87113813953188664472014-02-05T03:29:00.003-08:002016-04-07T04:17:09.118-07:00Síndrome de Wolfram<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><a href="http://www.idibell.cat/es" target="_blank">Grupo de investigación del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Hospitalet de Llobregat (Barcelona)</a></span><br />
<br />
<span style="font-size: medium;"><b><span style="font-size: x-large;"><i style="font-family: 'Trebuchet MS', Trebuchet, Verdana, sans-serif;"><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">«</span></i><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><i>El síndrome de Wolfram es poco frecuente y gracias al registro de pacientes podremos avanzar en su investigación.</i></span><i style="font-family: 'Trebuchet MS', Trebuchet, Verdana, sans-serif;"><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;">»</span></i><i style="font-family: 'Helvetica Neue', Arial, Helvetica, sans-serif;"> </i></span></b></span><br />
<span style="font-size: medium;"><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: medium;"><span class="s2" style="font-size: x-large;">Dra. Virginia Nunes</span></span></span><br />
<span style="font-size: large;"><b><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: large;"><i><span class="s2"><br /></span></i></span></b></span>
<br />
<table cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="float: left; margin-right: 1em; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjtGfL5S9owSHBoJvf40zshJYCt7p28LdX8u5984o7hxYKOu6jr1ca-YPINI-zaFEJywRpe1NjPqDdZ6WQt1n_vZz8yr0vTzyL1l7dixCn421_Y0JWmm7BO57yR4FGgCGS0g5Qq2trGAuIm/s1600/grupo_idibell.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjtGfL5S9owSHBoJvf40zshJYCt7p28LdX8u5984o7hxYKOu6jr1ca-YPINI-zaFEJywRpe1NjPqDdZ6WQt1n_vZz8yr0vTzyL1l7dixCn421_Y0JWmm7BO57yR4FGgCGS0g5Qq2trGAuIm/s1600/grupo_idibell.jpg" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif; text-align: left;">Grupo de investigación del IDIBELL.</span></td></tr>
</tbody></table>
<div class="p1">
<span style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="p1">
<div class="p1">
Es una enfermedad rara, progresiva y neurodegenerativa. Los pacientes desarrollan diabetes mellitus y atrofia óptica en las primeras décadas de vida, y, posteriormente, diabetes, sordera neurosensorial y diversos problemas renales y neurológicos.</div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p2">
La esperanza de vida de las personas afectadas se estima entre 30-50 años y no existe tratamiento más allá de medidas paliativas, dirigidas fundamentalmente a minimizar las consecuencias de las enfermedades desarrolladas. El grado de afectación varía dependiendo de las mutaciones responsables. Se calcula que en España hay alrededor de 50 familias con esta enfermedad. </div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
Un grupo de investigadores del IDIBELL estudia la base molecular del síndrome de Wolfram, mediante análisis genéticos. El conocimiento en detalle de las múltiples mutaciones implicadas en el origen de esta enfermedad es fundamental para crear protocolos de diagnóstico y conocer a fondo su fisiopatología para poder así desarrollar herramientas que mejoren la calidad de vida de los afectados.</div>
<div class="p1">
<br /></div>
<div class="p1">
La investigación de esta enfermedad ha tenido un importante impulso con la formación del Consorcio</div>
<div class="p1">
Internacional del Síndrome de Wolfram en 2009, promovido por la Asociación Francesa de Síndrome de Wolfram, y en el que participan investigadores de varios países europeos, EE.UU. y Japón. El Consorcio determina las prioridades, evalúa las necesidades y los diversos grupos comparten los avances alcanzados. Además, ha impulsado la creación de registros de pacientes para conocer mejor la enfermedad y sus consecuencias, estudiar su progresión y generar una clasificación específica de los pacientes con este síndrome. Además, se están investigando los efectos de las mutaciones en el gen considerado responsable del síndrome de Wolfram, el <span class="s3">WFS1</span>, e identificando sus funciones celulares. El grupo de investigación del IDIBELL es responsable del registro de pacientes en España.</div>
</div>
<div class="p3">
<span class="s3" style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span>
<span class="s3" style="font-family: "helvetica neue" , "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="281" mozallowfullscreen="" src="//player.vimeo.com/video/86992298" webkitallowfullscreen="" width="500"></iframe> <br />
<br />Anonymoushttp://www.blogger.com/profile/04469628691756908731noreply@blogger.com0