miércoles, 5 de febrero de 2014

Anemia de Fanconi

Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona

«En España estamos trabajando para aplicar la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi» 
Dr. Jordi Surrallés


Las células de los pacientes Fanconi no pueden reparar los enlaces cruzados en el ADN ni otras alteraciones genéticas que bloquean su replicación. Por tanto los cromosomas de las células en división se rompen provocando muerte celular e inestabilidad genetica.
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara que afecta principalmente a la médula
ósea, lo que genera una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.
Afecta de una a cinco personas por cada millón de habitantes. Es de herencia recesiva, es
decir, solo se padece si se heredan dos copias alteradas del gen. La frecuencia de portadores se
calcula que es de una cada 300 personas. Pero puede ser más frecuente en grupos étnicos con
alta consanguinidad entre sí, como los judíos de origen asquenazí o los gitanos españoles, donde
la frecuencia de portadores llega a ser de uno cada 67, la más elevada del mundo.
Los síntomas clínicos y la gravedad son muy variables, lo que complica mucho el diagnóstico y
el tratamiento. Sus características clínicas son de 4 tipos: disfunciones hematológicas, malformaciones
congénitas, disfunciones endocrinas y elevada predisposición al cáncer debido a su característica
fragilidad cromosómica. 

El único tratamiento curativo actual de pacientes con fallo de médula ósea es el trasplante de
células madre sanas, precursoras de las células sanguíneas, y procedentes de la médula ósea o
de la sangre de cordón umbilical de un donante compatible y, a ser posible, que sea familiar
del paciente. Desgraciadamente, son pocos los pacientes para los que se encuentra un donante
sano y compatible. 

Los grupos de investigación CIBERER del Dr. Jordi Surrallés, en la UA B, y del Dr. Juan Antonio
Bueren, en el CIEMAT de Madrid, son centros de referencia mundiales para la investigación de
la anemia de Fanconi. En los últimos años, han contribuido a mejorar el diagnóstico, su terapia y
la comprensión de la genética de esta patología. En España están en marcha dos ensayos clínicos
de terapia génica de células madre hematopoyéticas que serán coordinados en el Hospital
Vall d’Hebrón de Barcelona y en el Hospital del Niño Jesús de Madrid.

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