Dra. Montserrat Milà
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Un cromosoma X (izquierda) y un cromosoma X frágil (derecha), con indicación de los puntos donde se localiza el gen FMR1, causante de la enfermedad por X frágil.
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El síndrome X frágil es una causa común de discapacidad intelectual hereditaria y afecta aproximadamente a uno de cada 4.000 varones y una de cada 6.000 mujeres. Las manifestaciones clínicas más relevantes en varones son la discapacidad intelectual, rasgos dismórficos y aumento excesivo del volumen de los testículos. Las mujeres afectadas presentan un déficit cognitivo variable, que va desde problemas leves de aprendizaje a discapacidad intelectual (de moderada a profunda).
La conducta de los afectados recuerda muchas veces al autismo.
El síndrome se debe a la falta de una proteína denominada de retardo mental X frágil y se hereda
siguiendo un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X. Es decir, se hereda de la
madre y todo individuo afectado tiene una madre portadora. Esta, en cada embarazo, tiene un 50%
de probabilidades de tener otro hijo afectado. Por esta razón el diagnóstico y el consejo genético
resultan fundamentales para la prevención.
Existe un test genético con una elevada fiabilidad que permite a cualquier persona que lo desee
conocer su estado: sano, portador o afectado. El grupo de investigación CIBERER de la Dra.
Montserrat Milà realiza, desde el año 1992, diagnóstico y consejo genético en el Hospital Clínic,
centro de referencia estatal e internacional de patología, y ha asesorado a unas 500 familias.
Desde el año 2.000 se conocen patologías asociadas a la condición de ser portador, como la
insuficiencia ovárica o un tipo de trastorno, denominado ataxia, que disminuye la capacidad
para coordinar los movimientos, que afecta tanto a hombres como a mujeres. Actualmente, la investigación se centra en la búsqueda de un tratamiento y en encontrar un marcador biológico para el diagnóstico presintomático de las patologías asociadas a los portadores.
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