miércoles, 5 de febrero de 2014

Síndrome de Usher

Hospital de la Fe – CIBERER, Valencia


«El síndrome de Usher es la causa de sordoceguera hereditaria más prevalente del mundo» 
Dr. José María Millán

Los pacientes con síndrome de Usher tienen un alto grado de aislamiento social. No pueden comunicarse mediante la lengua tradicional para sordos ya que no pueden ver los signos. Necesitan una lengua de signos que se basa fundamentalmente en el tacto.
El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria recesiva caracterizada por presentar conjuntamente retinosis pigmentaria (degeneración progresiva de la retina, que en la mayoría de casos conduce al paciente a la ceguera), sordera neurosensorial (pérdida auditiva debida a daño
en el oído interno) y, en algunos casos, alteración del equilibrio. Es la causa de sordoceguera
hereditaria de mayor prevalencia del mundo; afecta a una de cada 25.000 personas.

Se conocen, hasta la fecha, 10 genes responsables de la enfermedad. Estos codifican unas
proteínas que interaccionan entre sí formando una red esencial para el desarrollo del oído interno
y el funcionamiento de la retina, y se la conoce como «interactoma Usher».
El diagnóstico genético es muy costoso debido, entre otros factores, al gran tamaño de los genes
responsables. El grupo de investigación en enfermedades neurosensoriales del Instituto
de Investigación Sanitaria La Fe trabaja desde 1995 en el diagnóstico molecular del síndrome y
ha participado en la identificación de dos de los genes causantes. Recientemente ha diseñado
un panel diagnóstico basado en secuenciación masiva. Los últimos proyectos se enfocan al desarrollo
de modelos de la enfermedad y aproximaciones terapéuticas.

Este grupo de investigación tiene registradas más de 400 familias con este síndrome y difunde
activamente los avances científicos de esta enfermedad para asociaciones de pacientes a
escala nacional e internacional. Además, mantiene la versión en castellano de la página web
de “The Coalition for Usher Syndrome Research” (www.usher-syndrome.org).

Los pacientes con síndrome de Usher tienen un alto grado de aislamiento social. No pueden comunicarse mediante la lengua tradicional para sordos ya que no pueden ver los signos. Necesitan
una lengua de signos basada fundamentalmente en el tacto.

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