«El síndrome de Williams-Beuren representa hasta un 6% de todos los casos de retraso mental de origen genético.»
Dr. Luis A. Pérez-Jurado
Dr. Luis A. Pérez-Jurado
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Demostración de los problemas de integración visoespacial en un afectado por el síndrome de WBS. a) Figura de Rey-Osterrieth tomada como modelo b) La misma figura reproducida por un adulto afectado de WBS.
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El síndrome de Williams-Beuren (WBS) es un trastorno del desarrollo neurológico con manifestaciones
en varios órganos o sistemas, como por ejemplo rasgos faciales característicos, estrechamientos
de los vasos sanguíneos y déficit cognitivo general. Los signos clínicos son complejos.
La presencia de deterioro cognitivo determina, en gran medida, la calidad de vida de
las personas afectadas; cuyas deficiencias son especialmente difíciles de abordar.
Afecta aproximadamente uno de cada 8.000 recién nacidos. Su origen es genético y se debe a
la pérdida de un fragmento del cromosoma 7 que comprende de 25 a 27 genes. El WBS suele ser
esporádico y no suele heredarse de los progenitores.
No obstante, estos pueden tener variantes en sus cromosomas que hagan más probable
que su descendencia padezca este síndrome. En el proceso de producción de espermatozoides y
óvulos puede tener lugar un mal apareamiento de los cromosomas homólogos, con la pérdida de un
pequeño fragmento de cromosoma 7 y esta pérdida causa el WBS. Actualmente no hay ninguna
prueba genética para predecirlo.
Uno de los grupos líderes en esta enfermedad la investiga desde hace 15 años en la UPF de Barcelona.
Sus investigadores, expertos en el estudio de la regulación de la expresión génica y las
bases moleculares de la enfermedad, mantienen un contacto directo con los afectados y sus
familias. Se han estudiado más de 350 familias afectadas y se han visitado a 120 en una consulta
clínica multidisciplinar. Este contacto ha sido fundamental para determinar los perfiles psicopatológicos,
además de reconocer y describir complicaciones médicas que podrían estar relacionadas
con genes específicos. Los proyectos desarrollados en el grupo pueden ser fundamentales para
esclarecer las causas de este síndrome y diseñar nuevas estrategias terapéuticas.
"Menos raras", exposición sobre investigación en enfermedades raras. El síndrome de Williams. from ACCC on Vimeo.
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