lunes, 24 de marzo de 2014

Disqueratosis congénita

Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols”, CSIC/UAM, Madrid

«La disqueratosis congénita es una enfermedad con opciones terapéuticas de futuro.»
Dra. Rosario Perona

Uno de los síntomas de esta enfermedad es el oscurecimiento del color de las uñas

La disqueratosis congénita es una enfermedad rara que provoca fallos en la médula ósea, fibrosis
pulmonar, envejecimiento acelerado de algunos tejidos y defectos en la formación de uñas y
dientes. Los pacientes sufren continuas infecciones como consecuencia de los fallos medulares
y con frecuencia desarrollan síndromes mielodisplásicos (preleucémicos), leucemia y otros tipos
de tumores. La mayoría de los afectados son niños menores de 10 años y el 90% desarrollan
insuficiencia medular ósea que agrava especialmente esta patología. Apenas unos 300 pacientes
en todo el mundo están diagnosticados como afectados por disqueratosis congénita, unos 20
de ellos son españoles.

En la actualidad, los enfermos alcanzan los 40 años si no hay fallos medulares, en cuyo caso
mueren muy jóvenes. Por eso, el principal objetivo de cualquier terapia para tratar la disqueratosis
congénita debe ser frenar la patología asociada a la aplasia medular.

Cada vez que nuestras células se dividen, nuestros cromosomas se duplican mediante copia. En
cada copia se pierde una parte del extremo del cromosoma (telómero) que ha de repararse. El
complejo telomerasa, que lleva a cabo esta reparación, no funciona bien en los afectados por disqueratosis congénita, lo que provoca la muerte celular y el envejecimiento de los tejidos afectados.
El grupo CIBERER del Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols”, del Consejo Superior
de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Autónoma de Madrid (UA M), liderado
por la Dra. Rosario Perona ha desarrollado, en colaboración con la empresa Advanced Medical
Projects, un péptido con capacidad de reactivar la actividad telomerasa. Este tratamiento, que deberá confirmar su utilidad en los ensayos clínicos ya previstos, puede resultar además útil
para tratar otras patologías relacionadas con la telomerasa tales como anemias aplásicas, fibrosis
pulmonar, ataxia telangiectasia y síndrome de Rothmund-Thomson.

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