Hirschsprung

CIBERER del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, Sevilla

«Equipos de investigación de tres continentes diferentes trabajan con el objetivo común de estudiar esta enfermedad rara.»
Dra. Salud Borrego

Comparación entre colon normal (izquierda) y megacolon característico de la enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es una anomalía congénita que se da aproximadamente en 1 de cada 5.000 nacimientos. Se caracteriza por una obstrucción del intestino grueso debida a un movimiento muscular insuficiente. Normalemente, las contracciones musculares intestinales, debidas a los nervios de las capas musculares, ayudan a que los materiales digeridos se movilicen. En HSCR, los nervios están ausentes de una parte del intestino, por un fallo durante su formación en el desarrollo embrionario. Por ello, las áreas sin nervios no pueden empujar el material, causando un bloqueo y los contenidos intestinales se acumulan detrás de este, haciendo que el intestino y el abdomen se hinchen. La sección anormal del colon se debe extirpar quirúrgicamente y los síntomas mejoran o desaparecen en la mayoría de los niños después de la cirugía.

Se suele presentar de forma esporádica, aunque también se dan casos de varios pacientes dentro de una misma familia, lo que demuestra el componente genético de la enfermedad. Actualmente se conocen, al menos, 23 genes relacionados. 

Desde 1995 el grupo de investigación CIBERER del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha  identificado algunos genes involucrados en la enfermedad, así como la mutación más relevante del

protooncogén RET que contribuye a la aparición de HSCR en un altísimo porcentaje de casos esporádicos a nivel mundial.

Existe un esfuerzo coordinado para encontrar soluciones a nivel mundial. En 2004 se creó el Consorcio Internacional de HSCR, que ha llevado a cabo análisis comparativos entre series de pacientes de distinto origen geográfico, obteniendo resultados de gran relevancia. El objetivo a corto plazo es profundizar en el conocimiento de la base genética de esta enfermedad para poder ofrecer un adecuado asesoramiento genético a las familias afectadas.